Історія та звернення зі слів матері:
” Довідка з пологового відділення засвідчує, що дитина народилася від перших пологів, доношеною, реанімаційні заходи відсутні, зростом 53 см, вагою 3 кг 540 г, з оцінкою 9 за шкалою Апгар, виписана на 4 добу. У 3 місяці дитині було зроблене планове щеплення АКДС, після якого того ж дня з температурою 39.8° Ніколь потрапила з нетиповою реакцію до інфекційного відділення.
До 7 місяців розвивалася нормально, щомісячно відвідували дитячого педіатра, набір ваги та зріст згідно таблиці розвитку немовля до року без особливостей. У 7 місяців ми звернулися до дитячого невролога Новікової Н. І. із запитом про те, що дитина не намагається повзати, а під час висажування завалюється, не тримає рівно спинку. Після чого отримали направлення до дитячого неврологічного відділення у Полтаву.
Після профільного обстеження по протоколу, включаючи ЕЕГ та нейросонографію, попередньо було встановлено діагноз ГІП ЦНС постнатальний період. У віці 12 місяців дитина так і не зробила свої перші кроки, навички повзання та самостійного сидіння також були відсутні.
Ще через два місяці стали помічати у дитини маятникові коливання . Після чого самостійно, без направлення звернулися до офтольмологічного відділення ОХМАДИТу. Після обстеження Ніколь діагностували міопію високого ступеню та астигматизм.
Весь цей час ми продовжували відвідувати міського невролога. Це на давало жодних результатів і ми вимушені були знову звернутися до невролога у Києві. Після безлічі діагностик і обстежень, у березні 2016 року з підтвердженим діагнозом ДЦП, ми повернулися до Полтави. Там нам встановили інвалідність і нарешті призначили лікування препаратами нейроксон, цереброкурін та кортексін. Саме ці препарати працюють як гідроліз для відновлення ушкодженних ділянок головного мозку внаслідок гіпоксії. Всі ліки купувалися власним коштом.
Починаючи з 2016 року і по сьогодні ми пройшли безліч реабілітації у різних центрах України, витрачаючи виключно власні з чоловіком кошти. Коли всі заощадження було вичерпано, зверталися до місцевої адміністрації з проханням щодо підтримку. Відмов не було. І ми залишилися сам на сам з усіма проблемами, до яких додалася ще й оренда житла.
У листопаді 2022 Ніколь була проведена ахілопластика у м. Дніпро, у лютому 2023 з’явилися судоми, від яких життя та стан дитини став погіршуватися. У червні 2023 Ніколь було госпіталізовано до обласного дитячого неврологічного відділення, де було зроблено МРТ, яке виявило руйнацію мієліну білої речовини головного мозку. Це генетична поломка, яка нам діагностує дуже рідкісне метаболічне нейродегенеративне захворювання – лейкодистрофію. Хвороба невиліковна і з таким діагнозом діти рідко доживають до 16 річного віку.
Задля підтвердження діагнозу ми здали дві метаболічні панелі, їхня вартість становить від 28 до 32 тис. грн. Наразі стоїть потреба здати третю панель задля того аби визначити тип захворювання, а після цього отримати можливість провести курс імуноглобуліно-терапії. Ця процедура допоможе стримати розпал білої речовини.
Стан Ніколь погіршується кожного дня. Вона почала втрачати навички жування, стояння, ковтання, тримання предметів у руках, мова стала стає нерозбірливою. Будь-який внесок, незалежно від розміру, буде надзвичайно цінним і допоможе Ніколь отримати шанс на майбутнє. ”
На даний момент відкрито збір коштів на проведення повного розширеного секвенування геному панелі лейкодистрофія, лейкомаляція та епелептична модель на загальну суму 12 556 грн.
ДАВАЙТЕ РАЗОМ ТВОРИТИ ДОБРО !!!
Один із принципів фонду заради Ніколь, нам прийдеться порушити. У зв’язку з повномасштабною війною, міжнародні лабораторії розірвали контракти з українськими та будемо вимушені перерахувати кошти за аналізи ні на міжнародну організацію, а на карту Шуть Тетяни, яка в свою чергу нам надасть скрін сплати для підтвердження оплати аналізів.
